โรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism)
เป็นโรคทางระบบต่อมไร้ท่อที่พบได้บ่อยในเด็กและเป็นสาเหตุของปัญญาอ่อนและทำให้เกิดภาวะแคระ
หน้าที่ของ hypothyroid hormone
- ควบคุม basal metabolic rate
- มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตของร่างกายและเนื้อเยื่อประสาท
- Maturation ของเนื้อเยื่อกระดูก
- Dentition (การงอกของฟัน)
สาเหตุ เด็กหญิง : เด็กชาย = 2:1
- ขาดแต่กำเนิดเรียกว่า Cretinism
ร่างกายไม่มีไทรอยด์ฮอร์โมน เช่น ขาดสารไอโอดีน มารดาได้รับสารยับยั้งการสร้างไทรอยด์ฮอร์โมน ยาขับเสมหะที่มีไอโอไดด์เป็นส่วนประกอบและยา Sulfanmides
ความผิดปกติของ Receptor ต่อ ไทรอยด์ฮอร์โมน
- การขาดไทรอยด์ฮอร์โมน ในภายหลังเรียกว่า Acquired hypothyroidism จะพบในเด็กที่รับประทานยาบางชนิด เช่น Methimazole Phenylbutazone และอาหารบางชนิด เช่น goitrin ในกะหล่ำปลี มันสำปะหลัง
อาการและวินิจฉัยโรค
- อาการขึ้นกับอายุที่เริ่มเป็น อาการที่น่าสงสัยพบได้ใน 2-3 สัปดาห์
1.1 ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 3 เดือน ดังนี้ คือ
ตัวเหลืองนานกว่าปกติ
ร้องเสียงแหบ เป็นหวัดบ่อยๆ
ท้องผูก ท้องป่อง สะดือจุ่น
เลี้ยงไม่โต
อายุกระดูกน้อยกว่าอายุจริง
มักนอนหลับขณะกินนม ต้องปลุกให้กินนม
ตัวเย็น ผิวหนังแห้ง
ตัวเย็น แขนขาเป็นลาย (mottle)
พัฒนาการทางสมองล่าช้า ชัก
1.2 ในผู้ป่วยอายุมากกว่า 3 เดือน
เลี้ยงไม่โต
ปัญญาอ่อน พัฒนาการทางสมองล่าช้า
หน้าตาไม่ฉลาด
ผมน้อย หยาบ เปราะ
ชีพจรช้า Pulse Presser แคบ
ตัวเตี้ยไม่สมส่วน
ฟันขึ้นช้า ลิ้นจุกปาก
ตัวอ่อน ท้องป่อง
เบื่ออาหาร ท้องผูก
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
T4, FT4 ต่ำกว่าปกติ
ตรวจพบ Cholesterol ในเลือดสูงกว่าคนปกติในผู้ป่วยที่อายุมากกว่า 2 ปี
T3 Suppression test ได้ผลบวกในโรคคอพอกที่เกิดจากการขาดธาตุไอโอดีน
TSH stimulation test ใช้แยก primary hypothyroidism จาก Secondary hypothyroidism
การรักษา
ควรรักษาในระหว่างอายุ 2 ปีแรก ถ้าพบช้าจะทำให้เกิดสมองเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างถาวร
- ให้ ไทรอยด์ฮอร์โมนชดเชย ไทรอยด์ฮอร์โมนสังเคราะห์ ได้แก่ Sodium-L-thyroxine การให้ยาในเด็กที่อายุในเด็กที่อายุ <3 เดือน อาจทำให้เกิด cardiac decompensation
- ติดตามหลังการรักษา การเจริญเติบโตของร่างกายและพัฒนาการทางสมอง วัดส่วนสูงและชั่งน้ำหนักตัว ติดตามการเจริญของกระดูก
ควรบันทึกอัตราการเต้นของหัวใจขณะหลับวันละ 2 ครั้ง
ในเด็กทารก ถ้าเต้นเกิน 160 ครั้ง/นาที ในเด็กโต ถ้าเต้นเกิน 140 ครั้ง/นาที
ควรลดขนาดยาลง
ตรวจหา T4, TSH เป็นระยะต่อมานัดผู้ป่วย 3-6 เดือน ตรวจเชาว์ปัญญา
ความคิดเห็น