พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ในอดีตระยะเริ่มต้นของการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ยังไม่ทราบถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากตัวเดิมไปยังสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่ได้อย่างแน่ชัด จึงเกิดการตั้งสมมุติฐานต่างๆขึ้นมากมาย แต่เมื่อมีการค้นคว้าและการศึกษาด้านพันธุศาสตร์มากขึ้น ทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต มากขึ้น โดยเริ่มตั้งแต่

ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1

การถ่ายทอดลักษณะมีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีย์ (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : principle of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อ ลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน

ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น
H แทนยีนเด่นแสดงลักษณะต้นสูง h แทนยีนด้อยแสดงลักษณะต้นเตี้ย

ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก ลักษณะ genotype ลักษณะ phenotype HH ต้นสูง Hh ต้นสูง hh ต้นเตี้ย

ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีน ด้อยลงได้ เช่น
การผสมวัวสีแดงกับวัวสีขาว ลูกที่ได้เป็นวัวสีแดงเทา (roan) ถ้าเอาลูกมาผสมกันลูกที่ได้จะมีอัตราส่วนของวัวสีแดง 1 ส่วน วัวสีแดงเทา 1 ส่วน เป็นต้น
การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะ (dihybrid cross) การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะอัตราการกระจายตัวของลูกรุ่น F2 เป็น 9:3:3:1 เช่น การผสมหนูตะเภา 2 พันธุ์ คือ หนูพันธุ์ขนสั้นสีดำ (SSBB) ซึ่งมีลักษณะเด่นแท้ กับหนูพันธุ์ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) ซึ่งเป็นลักษณะด้อยแท้ ลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะขนสั้นสีดำ (SsBb) ขณะที่ลูกรุ่น F2 มีการกระจายตัวดังนี้
ขนสั้นสีดำ (SSBB, SsBB, SsBb) 9 ส่วน ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน ขนยาวสีดำ (ssBB, ssBb) 3 ส่วน ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) 1 ส่วน

จาการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก

ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียว กัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)

ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)

ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิก ในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน

ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต

ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย

การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิด เมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการ สังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็น องค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป

พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ความคิดเห็น