โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน ทำให้การสร้างสายโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งลดลงหรือสร้างไม่ได้เลย เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะยีนด้อย (Autosomal recessive)
เมื่อเกิดความผิดปกติของยีนในการสร้างสายโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งลดลงหรือสร้างไม่ได้เลยโดยเฉพาะ อัลฟ่า และเบต้า ซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นองค์ประกอบสำคัญในโมเลกุลของ Hb A ถ้ามีการสร้างสายอัลฟ่าโกลบินลดลงเรียกว่า อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย ถ้าสร้างสายเบต้าโกลบินลดลงเรียก เบต้า ธาลัสซีเมีย ผลของการสร้างโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งลดลง ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง เม็ดเลือดแดงไม่มีประสิทธิภาพ มีการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กลงและติดสีจาง เมื่อสายโกลบินชนิดหนึ่งสร้างได้ลดลง สายโกลบินที่เคยจับคู่กันจะจับกันเอง เกิดการตกตะกอน (Inclusion) ในเม็ดเลือดแดง รูปร่างของเม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงไปและถูกทำงายโดย Reticuloendothelial system ตังแต่ระยะตัวอ่อนในไขกระดูก เรียกว่า Ineffective erythopoiesis ระยะตัวแก่ในตับ ม้าม ทำให้เกิดภาวะซีดเรื้อรัง เกิดภาวะขาดออกซิเจน หัวใจโตเพราะทำงานมาก ร่างกายสร้าง เม็ดเลือดมากในไขกระดูก โพรงกระดูกขยายตัวมาก ส่วน Cortex ของกระดูกบางลง ทำให้ลักษณะกระดูกหน้าเปลี่ยน เรียก Thalassemia facies กระดูกแขนขาเปราะหักง่ายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นที่ม้าม ตับ เป็นผลทำให้ม้ามและตับโต เมื่อม้ามโตมากจะทำหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดด้วย เกิดภาวะ Hypersplenism ผู้ป่วยจะซีดลงมากต้องให้เลือดบ่อย ผู้ป่วยได้รับเหล็กจากเลือดที่ให้ ไขกระดูกทำงานสร้างเม็ดเลือดแดงมาก จึงมีการดูดซึมเหล็กมากขึ้นในระบบ ทางเดินอาหารประกอบกับเม็ดเลือดแตก ทำให้มีเหล็กไปสะสมตามเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ(hemosiderosis) เช่น ไขกระดูก ตับ ม้าม หัวใจ ต่อมไร้ท่อ เกิดพยาธิสภาพในระบบต่างๆของร่างกาย
อาการและอาการแสดง
มีอาการแสดงของเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเรื้อรัง(Chronic hemolytic anemia) มีอาการซีดเหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปัสสาวะสีเข้ม มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกจากโพรงกระดูกขยายตัว รูปร่างหน้าตาจะผิดปกติถาวร เรียกว่า Thlassemia facies กระดูกแขนขาเปราะหักง่าย มีกระดูกพรุน ตับม้ามโต การเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ยเล็ก น้ำหนักน้อย ผิวหนังมีสีเทาอมเขียว หัวใจโต เหนื่อยง่าย เกิดจากซีดและมีเหล็กจับที่กล้ามเนื้อหัวใจ ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่พบ ได้แก่ เบาหวาน จากเหล็กไปสะสมที่ตับอ่อนทำให้สร้างอินซูลินได้น้อยลง นิ่วในถุงน้ำดี เกิดจากการแตกของเม็ดเลือดแดงทำให้เกิด Bile pigment มากและกลายเป็น Bile pigment stone ในถุงน้ำดี
การรักษา
ในเลือด ในรูปเม็ดเลือดแดง (Pack Red Cell : PRC) หรือให้เม็ดเลือดแดงที่พร่องเม็ดเลือดขาว (Leukocyte poor packed red cell) ให้ยาขับเหล็ก (Desferal, Derferioxamine) ให้กรดโฟลิคหรือให้ยาวิตามินรวมเสริมให้อาหารโปรตีน วิตามิน และโฟเลทสูง อาจจำเป็นต้องตัดม้ามกรณีมีม้ามโตแน่นอึดอัด ต้องให้เลือดบ่อยหรือมีภาวะ Hyperplenism เป็นธาลัสซีเมียชนิด เบต้า ธาลสซีเมีย,ฮีโมลโกลบินอี,ฮีโมโกลบินเอช หรือรักษาโดยการปลูกขายไขกระดูก และต้องให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพราะในแต่ละครั้งอาการตั้งครรภ์บุตรที่จะเกิดมาจะมีโอกาสเสี่ยงเท่ากันคือ
ถ้าพ่อแม่มียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 25 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 โอกาสที่จะมีลูกปกติไม่มียีนแฝงเทากับร้อยละ 25
ถ้าพ่อแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 โอกาสที่ลูกจะมียีนปกติเท่ากับร้อยละ 50
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโอกาสที่ถูกจะเป็นโรคเท่ากับร้อยละ 50 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ ในการตั้งครรภ์ทุกครั้งโอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 100
และถ้าบิดามารดา เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย และพาหะฮีโมโกลบินอี ลูกที่เกิดมา จะเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน ร้อยละ 25 พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ร้อยละ 25 พาหะฮีโมโกลบินอี ร้อยละ 25 ปกติ ร้อยละ 25
การพยาบาลที่สำคัญคือ
1. ส่งเสริมให้ร่างกายได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอ เพราะมีภาวะซีดจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างเรื้อรังและม้ามมีการทำลายเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น โดยการให้ Packed Red Cell (PRC) หรือ Leukocyte poor cell blood (LPB) และสังเกตภาวการณ์ได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ
2. ลดการติดเชื้อและป้องกันการติดเชื้อเพิ่มมากขึ้นเพราะเนื้อเยื่อขาดออกซิเจนเรื้อรังทำให้กระบวนการสร้างภูมิต้านทานของร่างกายลดลง และการทำงานของม้ามในการกำจัดเชื้อโรคลดลงจากม้ามโตหรือได้รับการตัดม้าม และต้องได้รับยาปฏิชีวนะภายหลังการตัดม้าม อย่างน้อย 2 ปี หรือตลอดชีวิต
3. ดูแลให้ยาขับเหล็กเพราะมีภาวะเหล็กเกินจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดง การได้รับเลือดบ่อยและลำไส้มีการดูดซึมธาตุเหล็กมากขึ้น ทำให้เหล็กไปจับตามอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับอ่อน และหลีกเลี่ยง ยาและอาหารที่มีส่วนประกอบของเหล็ก เช่น ยาบำรุงเลือด ตับ เลือด เครื่องในสัตว์ และดูแลให้ยาวิตามินซี ร่วมด้วยเพื่อเพิ่มการขับธาตุเหล็กออกทางปัสสาวะให้มากขึ้น
4. ลดความเครียด วิตกกังวล ของผู้ป่วยและญาติเพราะเป็นโรคเรื้อรัง มีการเปลี่ยนแปลงของภาพลักษณ์และให้ความรู้เด็กและครอบครัวเกี่ยวกับการดูแลตนเอง
ความคิดเห็น