ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-P-D (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency : G-6-P-D deficiency)

ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-P-D (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency : G-6-P-D deficiency)

ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G-6-P-D (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำห้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่ปกติ ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างเฉียบพลัน Acute hemolytic anemia ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศแบบ X-linked

ปัจจัยที่ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่พร่องเอนไซม์ G-6-P-D แตกได้แก่

1. ยาและสารเคมีบางอย่าง เช่น Primaquine, Quinine, Chloroquine, Chloramphenical, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin, Sulfonamides, Methylene blue ผู้ป่วยจะมีอาการซีดหลังได้รับยา 1-2 วัน
2. การติดเชื้อ เช่น เชื้อไวรัสหวัด ไข้เลือดออก ตับอักเสบ ไทฟอยด์
3. ภาวะบางอย่าง เช่น น้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะเป็นกรดสูง เครียด
4. รับประทานถั่วปากอ้า

อาการและอาการแสดง

ในทารกแนกเกิด จะมีอาการตัวเหลืองในเด็กจะพบอาการซีด เหลือง ปัสสาวะเป็นสีน้ำปลาหรือสีดำ ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ หัวใจวายจากซีดมาก โปตัสเซี่ยมในเลือดสูง ไตวายเฉียบพลันจากไตขาดเลือดเฉียบพลัน เพราะเม็ดเลือดแดงแตกทำให้ขาดเม็ดเลือดแดงที่จะนำออกซิเจนมาเลี้ยง และการที่เม็ดเลือดแดงแตกทำให้มีกรดยูริกเพิ่มขึ้นไปอุดตันหลอดเลือดฝอยของไต

การรักษา

1. ขจัดสาเหตุโดยหยุดยาหรือสารเคมีที่เป็นสาเหตุ และรักษาโรคติดเชื้อที่เป็นสาเหตุ
2. ให้เลือดพวกเม็ดเลือดแดงอัดแน่น (Packed red call) ที่เป็นเลือดใหม่ และไม่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และไม่ควรเป็นเลือดของพี่ชายหรือน้องชาย
3. ในทารกแรกเกิดที่มีอาการเหลืองรักษาโดยการส่องไฟ หรือเปลี่ยนถ่ายเลือด
4. รักษาภาวะไตวาย

การพยาบาล

1.ส่งเสริมให้เนื้อเยื่อได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอ เพราะมีภาวะซีดจากการแตกของเม็ดเลือดแดง

2. ลดการคั่งของบิลิรูบิน กรดยูริกและโปตัสเซียมในร่างกายจากการแตกของเม็ดเลือดแดงโดยให้ได้รับการส่องไฟ สังเกตภาวะมีโปตัสเซียมไบคาร์บอเนตตามแผนการรักษา เพื่อให้ปัสสาวะมีฤทธิ์เป็นด่าง ป้องกันารคั่งค้างและตกตะกอนของกรดยูริคที่ไต ทำให้ไตวายจากกรดยูริคไปอุดหลอดเลือดฝอยของไต

3. ให้คำแนะนำในการปฏิบัติตัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรม