ทำแผนที่

ในชั้นเรียนชีววิทยา หลายคนคงจำได้ว่า เรามีสำเนาพันธุกรรม 2 ชุด ชุดหนึ่งมาจากแม่และอีกชุดมาจากพ่อ ซึ่งทั้งคู่จะทำงานเสริมกัน แต่ผลวิจัยใหม่พบว่าบางทีก็ไม่เป็นเช่นนั้น เมื่อยีนชุดที่ทำงานอยู่เกิดความผิดปกติ แต่ยีนสำรองอาจไม่สามารถทำงานแทนที่ได้ ส่งผลถึงแนวโน้มการเกิดโรคอ้วน มะเร็ง และเบาหวานตามมา

       ดร.แรนดี จิร์เทิล (Randy Jirtle) หัวหน้าทีมวิจัยจากภาควิชาพยาธิวิทยาและแผนกรังสีวิทยาเนื้องอก มหาวิทยาลัยดุค (Duke University) สหรัฐอเมริกา เผยว่า เขาและคณะสามารถระบุตำแหน่งของยีนที่ไม่ทำงาน หรือ "ไซเลนซ์ยีน" (silenced genes) ได้เป็นที่เรียบร้อยแล้ว โดยเผยแพร่รายงานบนวารสารออนไลน์ "จีโนม รีเสิร์ช" (Genome Research) เมื่อวันที่ 30 พ.ย. ที่ผ่านมา

       ทั้ง นี้ โดยทั่วไปมนุษย์จะมีสำเนาพันธุกรรมอยู่ 2 ชุดจากพ่อและแม่ ซึ่งอยู่ในสภาพพร้อมทำงาน หากยีนชุดใดทำหน้าที่ไม่ได้ อีกชุดก็จะทำหน้าที่แทนทันที

       แต่หากยีนที่จะมาทดแทนนั้นเกิดเป็นไซเลนซ์ยีน ก็จะไม่สามารถทำหน้าที่แทนได้ ซึ่งสัญญาณระดับโมเลกุลของไซเลนซ์ยีนชี้ให้เห็นว่า เด็กๆ มีสิทธิ์ได้รับยีนนิ่งตัวใดตัวหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ เช่น เด็กที่มีไซเลนซ์ยีนในตำแหน่งที่มีหน้าที่ป้องกันการเกิดโรคมะเร็ง ก็จะทำให้เด็กคนนั้นมีแนวโน้มเป็นโรคมะเร็งได้ง่ายกว่าคนอื่นๆ

       สำหรับ แผนที่ของยีนที่ไม่ทำงานที่ ดร.จิร์เทิล และคณะทำขึ้นถือเป็นแผนที่ไซเลนซ์ยีนชิ้นแรกของโลก โดยมีการระบุตำแหน่งยีนเหล่านี้แล้วประมาณ 200 ยีน

       ทั้ง นี้ เชื่อว่าการทำแผนที่ยีนที่ผ่านการประทับข้อมูลผิดพลาด (imprinted gene) ระหว่างการปฏิสนธิของเซลล์ไข่และสเปิร์มเหล่านี้ จะเป็นก้าวสำคัญในการศึกษาผลกระทบของสิ่งแวดล้อม อาทิ อาหาร ความเครียด และมลพิษ ต่อการทำงานของยีนและการเกิดโรคสำคัญๆ หลายโรคได้ จึงช่วยตอบคำถามว่าทำไมบางคนถึงป่วยเป็นโรค ขณะที่บางคนไม่

       "สิ่ง ที่เรามีอยู่คือถุงที่เต็มไปด้วยก้อนทอง ลำดับต่อไปจึงเป็นการพิสูจน์ชี้ชัดลงไปว่ายีนพวกนี้มีบทบาทอย่างไร ยีนบางยีนอาจเป็นทองคำจริงๆ และมีบางยีนที่เป็นของปลอม" ดร.จิร์เทิลกล่าว จากแต่เดิมที่เคยเชื่อกันว่าเฉพาะสัตว์ที่ออกลูกเป็นตัวเท่านั้นที่มีกลไก การประทับที่ผิดพลาดได้ แต่การค้นพบเมื่อปี พ.ศ.2534 ก็เผยให้เห็นว่า มนุษย์ก็มียีนเงียบได้เช่นกัน

       แต่หากมีการค้นพบต่อไปว่ายีนเงียบใดๆ สามารถกลับมาทำหน้าที่ได้ตามปกติก็น่าจะนำไปสู่การหาวิธีป้องกันหรือจัดการกับโรคต่างๆ ได้ดีขึ้น

       ทั้ง นี้ คาดการณ์ว่ายีนที่ไม่ทำงานจะมีอยู่ประมาณ 1% ของพันธุกรรมมนุษย์ และปัจจุบันมีการค้นพบไซเลนซ์ยีนในมนุษย์เพียงแค่ 40 ยีน แต่งานวิจัยล่าสุดพบเพิ่มขึ้นอีก 156 ยีน มากกว่าที่เคยพบ 4 เท่า และยืนยันการค้นพบก่อนหน้านี้ โดย นักวิจัยได้ป้อนลำดับดีเอ็นเอให้คอมพิวเตอร์ปัญญาประดิษฐ์ เปรียบเทียบความแตกต่างระหว่างยีนปกติและยีนที่คาดว่าจะเป็นยีนที่ไม่ แสดงออก ก่อนถอดรหัสและตีค่าออกมาเป็นแผนที่ไซเลนซ์ยีนในที่สุด

       “ไซ เลนซ์ยีนเป็นอะไรที่ลึกลับเสมอ ส่วนหนึ่งเพราะไม่ได้ดำเนินไปตามกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เราใช้อยู่ แต่ก็หวังว่าการค้นพบนี้จะเป็นแผนที่นำทางไปสู่ข้อมูลใหม่ๆ ถึงผลกระทบของยีนเหล่านี้ต่อสุขภาพและความเป็นอยู่ของเรา” ดร.จิร์เทิลเสริม

       ขณะ ที่ ดร.อเล็กซานเดอร์ ฮาร์เทอมิงค์ (Alexander Hartemink) จากแผนกวิทยาศาสตร์คอมพิวเตอร์ และสมาชิกของสถาบันจีโนมและนโยบายแห่งมหาวิทยาลัยดุค ชี้ว่า การวิจัยนี้ยังไม่อาจเรียกได้ว่าได้ค้นพบยีนที่ไม่แสดงออกทั้งหมดแล้ว แต่ก็มั่นใจว่าได้ค้นพบมากมายทีเดียว

       ทว่านักวิจัยให้ความสนใจกับไซเลนซ์ยีนที่ค้นพบในโครโมโซมตำแหน่งที่ 8 ซึ่งไม่เคยมีใครค้นพบมาก่อน 2 ตัวคือ ยีนเคซีเอ็นเค 9 (KCNk 9) และ ดีแอลจีเอพี 2 (DLGAP 2) ที่ไม่เคยมีการค้นพบมาก่อน โดยตัวแรกจะทำงานได้ดีในสมอง และรู้กันว่าเป็นสาเหตุของมะเร็ง และอาจสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคลมบ้าหมูและไบโพลาร์ หรือโรคอารมณ์แปรปรวน ส่วนตัวหลังมีความเป็นไปได้ที่จะเป็นยีนต่อต้านการเกิดเนื้องอกในกระเพาะ ปัสสาวะ

       นอกจากนั้น ยีนที่ไม่แสดงออกยังอาจมีผลต่อการเกิดโรคอ้วน เบาหวาน และอาจรวมถึงโรคอื่นๆ เช่น โรคออทิสติก และโรคแองเจิลแมน ซินโดรม (Angelman Syndrome) ซึ่งผู้ป่วยมีพัฒนาการทางจิตใจช้ากว่าคนทั่วไป

       อย่าง ไรก็ดี แผนที่ไซเลนซ์ยีนที่เพิ่งค้นพบนี้ ยังต้องได้รับการทดสอบอย่างรัดกุมอีกครั้งหนึ่ง ซึ่ง ดร.จิร์เทิล ชี้ว่าเป็นงานที่ยากมาก

       "มัน เป็นรายงานวิจัยที่น่าหลงใหล เพราะการทำแผนที่ยีนที่ไม่แสดงออกจะช่วยให้สามารถค้นหายีนเงียบตัวต่อๆ ไปได้เร็วขึ้น และสำคัญต่อคำถามที่ยิ่งใหญ่กว่า ว่าปัจจัยด้านพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมจะมีผลต่อคนที่มีแนวโน้มเป็นโรคทาง พันธุกรรมหรือไม่" ดร.โนรา โวลโคว์ (Nora Volkow) ผอ.สถาบันการใช้ยาในทางที่ผิด สหรัฐฯ กล่าว

       นอก จากนี้เธอยังเท้าความถึงงานวิจัยหลายชิ้นในอดีตด้วย ซึ่งพบว่าสิ่งแวดล้อมมีผลต่อการทำงานของยีนบางตัวให้เปลี่ยนไป ทั้งเร่งการทำงานให้เร็วขึ้น ชะลอการทำงานให้ช้าลง หรือแม้แต่สั่งการให้ยีนทำงานผิดเวลา

       หนึ่งในนั้นคือ งานวิจัยชิ้นสำคัญในปี พ.ศ.2546 ของ ดร.จิร์เทิล ซึ่งศึกษาอิทธิพลของสารอาหารต่างๆ กันที่หนูไมซ์กำลังตั้งท้องได้รับต่อสีขนของลูกอ่อน โดยพบว่าการเลี้ยงดูจะส่งผลถึงสัญญาณเคมีที่ควบคุมการทำงานของยีนอันจะกำหนด ว่าลูกหนูที่ได้จะมีสีขนต่างไปจากสีขนของแม่ของมันได้

       "มันไม่ใช่แค่การลำดับยีน แต่เป็นวิธีการลำดับการปิดหรือเปิดสวิตซ์ของยีน โดยมีปัจจัยสิ่งแวดล้อมมากำหนดว่าคุณจะมีสุขภาพดีได้หรือไม่" ดร.โวลโคว์ กล่าว ซึ่ง ดร.จิร์เทิล ชี้ว่าเป็นกระบวนการพัฒนาที่อยู่นอกเหนือพันธุกรรมที่คนทั่วไปยังไม่ตระหนัก ถึงที่อาจส่งต่อไปถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

       ทว่า คำถามที่ท้าทายวงการวิทยาศาสตร์ คือ ทำอย่างไรจึงจะประทับยีนที่ไม่แสดงออก ให้กลับมาทำงานได้

ขอบคุณแหล่งที่มา/http://www.manager.co.th

ทำแผนที่

ความคิดเห็น